Beantwoord nu de volgende vragen:

a Wat zijn symptomen (ziekteverschijnselen) van PKU?
b Op welk chromosoom ligt het gen voor fenylalanine hydrolase (PAH).
c Welke stof kan iemand zonder PAH niet afbreken?
d Iemand met PKU heeft een tekort aan fenylalanine-hydrolase. Er komt dan teveel fenylalanine in het bloed.
Dat kan onder andere leiden tot een geestelijke beperking. Op welke manier kan ophoping van fenylalanine voorkomen?
e De aanwezigheid van fenylalanine hydrolase wordt geregeld door een dominant gen. Het allel voor PAH is dominant.
Gebruik hiervoor letter P. Een persoon met PKU is homozygoot recessief. Gebruik hiervoor pp.
Maak met een kruisingsschema duidelijk dat twee gezonde ouders toch een kind met PKU kunnen krijgen.
f Hoe groot is de kans dat deze ouders een gezond kind krijgen?
g In een stamboom worden gezonde personen met een open symbool aangegeven, personen met PKU met een dicht symbool. Bij een recessief overervende ziekten kunnen dragers voorkomen die één mutant allel bij zich dragen. Dragers zijn wel gezond en hebben geen PKU. In de stamboom zie je dat in generatie IV persoon 5 PKU heeft (mutant fenotype).

Andere familieleden zijn gezond, hebben eventueel ook PKU of zijn drager.

Van welke familieleden in generatie I, II en III kun je met zekerheid zeggen dat het mutant allel op één of beide chromosomen nummer 12 aanwezig is ?