Prenatale diagnostiek

Prenatale diagnostiek is het opsporen van aangeboren of erfelijke afwijkingen bij het ongeboren kind. Bij echoscopie wordt gebruik gemaakt van geluidsgolven die zich door het lichaam verplaatsen en reflecteren.
Met echoscopie onderzoek je de uiterlijke kenmerken en de werking van enkele organen van een embryo, zoals de lichaamslengte en het kloppen van het hartje. Maar het embryo kan niet worden onderzocht op mogelijke chromosoomafwijkingen, zoals het syndroom van Down. Daarvoor heb je enkele cellen van een embryo nodig.
Prenatale diagnostiek biedt de mogelijkheid om het embryo hierop in een vroeg stadium te onderzoeken. Twee manieren waarop dergelijk prenataal onderzoek
tijdens de zwangerschap wel mogelijk zijn is een vlokkentest en een vruchtwateronderzoek.
Bij een vlokkentest worden cellen weggehaald uit de groeiende placenta. Bij een vruchtwateronderzoek wordt onder plaatselijke verdoving een beetje vruchtwater opgezogen. Dit door vruchtvliezen op de plek gehouden vruchtwater bevat namelijk zwevende cellen van de foetus. Aan de hand van celonderzoek kan worden bepaald of het embryo of de foetus een bepaalde erfelijke aandoening heeft. Beide onderzoeken zijn niet zonder gevaar, er bestaat een kans op een miskraam.