Erfelijkheid van mutaties

Alleen een mutatie in geslachtscellen (eicellen of zaadcellen) kan worden doorgegeven aan nakomelingen. Meestal gaat de geslachtscel dood na de mutatie of is het embryo dat na de bevruchting ontstaat niet levensvatbaar, maar soms komt het voor dat een mutatie blijft bestaan. Alle cellen van de nakomeling hebben dan de mutatie.

Veel mutaties hebben geen of nauwelijks gevolgen. Met andere woorden de mutaties hebben geen invloed op het fenotype. Maar soms is dat wel zo en kan bijvoorbeeld een afwijkende vorm van het oor of huidskleur ontstaan. En dat levert soms een voordeel op voor het organisme of het is juist een nadeel. Zo kan een nakomeling bijvoorbeeld een ziekte krijgen die wordt veroorzaakt door het gemuteerde gen.

De ziekte Retinitis pigmentosa is een voorbeeld van een ziekte die wordt veroorzaakt door een mutatie. Mensen die aan de ziekte lijden hebben een zeer beperkt zicht en kunnen blind worden.