Defecten op het x-chromosoom

Wanneer er een defect is op het X-chromosoom heeft een man meer kans om daar last van te hebben dan een vrouw. Mannen worden namelijk dan al ziek van één defect gen. Vrouwen worden pas ziek als op beide chromosomen het defecte gen voorkomt.

De ziekte van Duchenne is een voorbeeld van een ziekte die wordt veroorzaakt door een defect gen op het X-chromosoom. Bij deze ziekte gaan de spieren bij het ouder worden achteruit. De ziekte is niet te genezen. Hormonen en fysiotherapie kunnen wel iets helpen.

In het kruisingsschema is een defect X-chromosoom met een rode kleur aangegeven (X).

Een vrouw kan, als ze de ziekte niet heeft, wel drager zijn (XX). Als haar man de ziekte ook niet heeft (XY), zullen hun dochters de ziekte niet krijgen (XX of XX), maar hebben hun zoons 50% kans op de ziekte (XY).